Doğuştan olan genetik sendromlar (Down sendromu, Beckwith-Wiedemann sendromu, Hemihypertrophy, Triploid sendromu, Behmel sendromu, Gargoylism, Tollner sendromu, Gangliosidosis vs..)

Doğuştan olan damarsal lezyonlar (hemanjioma, lenfanjioma vs..)

Lingual tiroid bezi

Üst yada alt çene kemiğinin normalden küçük olması sonucu dilin rölatif olarak büyük görünmesi

Bir genetik rahatsızlık olmadan izole olarak dilin büyük olması (kas yapısının doğuştan aşırı gelişmiş olması)

- Dilin doğuştan büyük olmasının en sık görülen sebebi Beckwith-Wiedemann sendromudur.

- Ortalama 10.000 doğumdan 7 sinde bebek, Beckwith-Wiedemann sendromludur..

- Dili büyük olan bebek hastaların %82'si Beckwith-Wiedemann sendromlu hastalardır..

- Beckwith-Wiedemann sendromlu vakaların %85'i ailesel (kalıtımsal) değildir, ailede başka Beckwith-Wiedemann sendromlu kişi yoktur. Bu hastalarda yeni gelişen bir mutasyon sonucu hastalık ortaya çıkmıştır. Hastaların %15'i ise aileseldir (kalıtımsal). Bu kişilerde genetik bir bozukluk nesilden nesile geçiyordur ve ailede başka Beckwith-Wiedemann sendromlu kişiler de vardır..

- Bu sendrom ilk olarak Dr. Beckwith tarafından 1963 yılında bir kongrede "Yeni bir sendrom mu?" başlığı ile sunulmuş, 1964 yılında ise belirtileri sıralanarak Beckwith-Wiedemann sendromu olarak bilim dünyasına duyurulmuştur.

- Bu hastalıkta karın duvarında defekt, kulak memesinde deformasyon, aşırı büyük dil, mikrosefali, büyük ve kepçe kulaklar, gigantism (gövde ve uzuvların büyük olması), iç organlarda büyüme, iç organlarda çeşitli tümörler, doğuştan kan şekeri düşüklüğü, dudak yarığı gibi sorunlar olur.

- Karın duvarında defekt (Exomphalos), dil büyüklüğü (Macroglossi), gövde ve uzuvlarda aşırı büyüklük (Gigantism) varsa bu duruma EMG sendromu denir..

- Beckwith-Wiedemann sendromda dilin büyük olması tamamen dil kasının aşırı gelişmesindendir. Dilin kas dokusunun uygun şekilde küçültülmesi ve kanamaların durdurulup, kas ve mukoza tabakalarının katman katman dikilmesi ile ameliyat gerçekleştirilir..

Konuşmayı düzeltmek için yapılan bazı egzersizler (mesela dil kasını güçlendirmek için dille kalem tutma gibi egzersizler dilde genişlemeye yol açabilir)

Amiloidozis, Lipidoid proteinozis yada mukopolisakkaridozlar (Hurler sendromu vs..) gibi bazı maddelerin birikimi sonucu dilde büyümeye yolaçan hastalıklar

Dilde gelişen tümörler (teratom, myoblastoma, rhabdomyoma, karsinom, sarkom, lipoma, leiomyoma, granular hücreli tümör vs..)

Dil kökü yada ağız tabanında gelişen enfeksiyon (Ludwig angina) ve kanamalar

Hipotroidi

Kistik lezyonlar

Dil iltihabı (kronik ve akut glossit)

Tüberküloz, Riga sendromu, Sifilis, Aktinomikozis, Dişeti enfeksiyonları gibi enfeksiyonlar..

Uzun süren steroid tedavileri

Akromegali

- Konuşma bozukluğu: Çocuk yaştaki hastaların en çok başvuru sebebidir. Bu çocuklar genellikle dilleri ağız boşluğuna sığmadığından konuşurken dillerini ısırarak konuşurlar. Dolayısı ile konuşma bozuktur. Ameliyatla dil küçültüldükten sonra konuşma terapisi almaları gerekebilir.

- Beslenme bozukluğu: Genellikle bebek hastaların getirilme sebebidir. Bebeğin dili büyük olduğundan beslenmesi sıkıntılıdır. Dil ağız boşluğunu doldurduğundan normal anestezi verilemez. Bu bebeklerde anestezinin burundan verilmesi gerekir. Gırtlak kıkırdağından bir delik açılması anlamına gelen trakeostomi de açılabilir. Hasta daha bebek yaşta olduğu için anestezisi risklidir; ama beslenme bozukluğu sebebi ile ameliyatının da beklenmeden yapılması gerekir. Bu hastalarda ayrıca solunum zorluğu da vardır. Böyle hastalarda alınacak kararlar tedavinin başarısını belirler.

- Yetişkin hastada horlama: Dilin ağız boşluğunu doldurması, yetişkin hastada horlamaya yol açabilir. Dilin küçültülmesinin, horlamayı durduracağı kesin değildir, çünkü horlamanın fizyolojisi çok karmaşıktır. Horlamanın genellikle tek bir sebebi yoktur. Horlama, bir çok faktör sonucu oluşur. Dil, normalden büyükse, dil küçültme ile horlama azalabilir, yada tamamen düzelebilir; ama dediğim gibi dil küçültmenin horlamayı tamamen keseceğini garanti edemeyiz.

- Çene ve diş yapılarında bozukluk: Doğuştan dili büyük olan hastalarda sık görülen bir estetik kusurdur. Hastanın bebekliğinden beri dili büyüktür. Yıllar içinde hastanın gelişimi boyunca, büyük olan dil dişleri arkadan iter. Yıllar içinde dilin arkadan itmesi ile dişler dışarı doğru eğimli büyür ve dışa döndüklerinden dişlerin arası açılır. İleri vakalarda dişler kurt ağzı gibi dışarı dönmüş ve aralanmıştır. Bu hastalarda dişleri düzeltmek için tel tedavisi yapılması gerekir, ama öncelikle dişleri arkadan iten dilin küçültülmesi gerekir. Önce dil küçültme yapılır, sonra dişlere tel tedavisi yapılır.

- Diksiyonda kusurlar: Bu durum klinik pratiğimizde karşılaştığımız, enteresan bir durumdur. Bazen kliniğimize diksiyonu genel olarak mükemmel olan, ama konuşurken bazı sesleri çıkarmakta zorlanan hastalar başvuruyor. Bu hastalar genellikle tiyatro, sinema yada tv sanatçısı oluyor. Bu hastalar mükemmel bir diksiyonla konuşurken, sadece dillerinin biraz fazla uzun olması sebebi ile bazı sesleri çıkarmakta zorlanırlar. Bazı sesleri çıkarırken uzun olan dil, dişlerin arasından dışarı uzanır ve bir "sss" sesi çıkar. Genel olarak diksiyonu mükemmel olan hastalarda konuşurken hiç olmadık bir anda "sss" sesi çıkması ciddi bir sorundur. Bu sorun, dilin yeteri kadar kısaltılması ile çözülmektedir. Uygun şekilde dil kısaltma yapıldığında hastanın diksiyonu bozulmadan bu sorun giderilir..

- Salya akışı: Dilin ağıza sığmadığı durumlarda ağızdan sürekli salya akışı olabilir. Bu durum hem hijyenik hem de sosyal sorunlara yol açacaktır. Dil küçültmeden sonra hasta artık ağzını kapatabileceği için ağızdan salya akışı duracaktır.